מערכת 'מדינט'ניתוח מניעתי להסרת בלוטת התריס בילדה בת 3, לאחר שנמצא כי היא נושאת מטען גנטי לתסמונת אשר תביא בוודאות להתפרצותו של סרטן אלים, בוצע בהצלחה בהדסה הר הצופים ועתיד למנוע את הופעת המחלה.
יונתן (שם בדוי) בן ה-30, מצא עצמו מתמודד עם מחלת הסרטן. בדיקות מקיפות שעבר מצאו כי מדובר בסרטן נדיר, שתוקף לעיתים נדירות בלבד. המחלה הקשה אובחנה כבעלת רקע גנטי הבאה לידי ביטוי בגידולים שונים במערכת האנדוקרינית (בלוטת התריס, יותרת הכליה ויותרת בלוטת התריס). במהלך טיפולו יונתן ובני משפחתו נבדקו בבדיקה גנטית והסתבר כי הבעיה הגנטית שלו מופיעה באופן זהה אצל בתו בת השנה.
“הייתי אז רק בן 30 נשוי טרי עם תינוקת בת שנה. יותר קשה מלגלות שאני עצמי חולה בסרטן מאוד נדיר, היה לגלות כי המחלה גנטית ושהתינוקת שלי אף היא נשאית של הגן”, מספר יונתן.
“כל השבילים שבדקנו כחלופות טיפול הובילו אותנו לאותו מקום – למומחים של הדסה ביחידה לגידולים הנוירו-אנדוקריניים. ואם לדייק – לד”ר סימונה גלסברג ופרופ’ דוד גרוס ואל המנתח פרופ’ חגי מזא״ה שניתח אותי ואת הבת שלי בהצלחה רבה”.
ד”ר סימונה גלסברג – מנהלת יחידת הגידולים הנוירואנדוקריניים במרכז הרפואי הדסה עין כרם, שמטפלת כיום באב ואבחנה את המחלה גם אצל בתו: “האב הגיע אלינו לאחר שקיבל המלצה על המרכז שלנו מהרופא המטפל שלו. לאחר בדיקה הורמונלית אובחן כסובל מגידולים בבלוטות יותרת הכליה (דו צדדי) ובשל גילו הצעיר עלה החשד שמדובר ברקע גנטי. בינתיים אובחן גם סרטן מדולרי בבלוטת התריס – גידול אלים יחסית עם פוטנציאל התפשטות מהיר וקטלני”.
ד”ר גלסברג ופרופ’ גרוס כינסו את הצוות הרב תחומי ולאחר ניתוח הנתונים הוחלט על התערבות כירורגית מהירה ונרחבת לבלוטות יותרת הכליה ולבלוטת התריס. הבדיקה הגנטית איששה את החשד של MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2A ובעברית: תסמונת גידולים אנדוקריניים מרובים מסוג 2, מוטציה אשר מחצית מבני המשפחה בדרגה ראשונה של המטופל המאובחן עלולים ללקות בה, ובבדיקות שנערכו לבני המשפחה אובחנה הילדה כנשאית.
ד”ר גלסברג מסבירה: “לאחר בדיקות נוספות היה ברור כי הילדה תחלה בסרטן מדולרי של בלוטת התריס בשלב מוקדם. בשל גילה והרגישות הגבוהה, הצוות הרב תחומי התכנס שוב, והוחלט להפנות את הפעוטה לניתוח מניעתי בה תוסר בלוטת התריס שלה”.
פרופ’ מזא”ה, אשר ניתח את הילדה: “התסמונת הגנטית של יונתן ושל בתו הקטנה נדירה ביותר. בשלבים הראשונים של החיים הבלוטות האמורות בריאות לחלוטין ומתפקדות כרגיל, אך כמעט מאה אחוזים מהלוקים בתסמונת יפתחו סרטן מאוחר יותר בחייהם. במקרה שלנו האב אובחן לאחר שכבר חלה בסרטן בלוטת התריס ובגידולים בבלוטת יותרת הכליה. הוא נותח וטופל בהדסה הר הצופים וכעת זקוק רק למעקב” מתאר פרופ’ מזא”ה. “זהו בדיוק הסרטן שרצינו למנוע את התפתחותו בבתו הקטנה ולכן הוחלט על כריתת בלוטת התריס למרות שבלוטת התריס שלה כרגע עדיין תקינה״.
הנוהל במקרה של זיהוי הגן הפגום בילדים, הוא לבצע את ניתוח הסרת בלוטת התריס כניתוח מניעתי. אמנם המנותח יהיה בטיפול תרופתי כל חייו אך ללא המחיר העצום שתגבה ממנו מחלת הסרטן.
“למרות שבהדסה מבוצעים מעל למאה ניתוחים לבלוטת התריס כל שנה, ניתוח בילדה כה קטנה תמיד מאתגר. הילדה עברה את הניתוח לפני כמה ימים ושוחררה לביתה יום לאחר הפרוצדורה ללא סיבוכים” אומר פרופ’ מזא”ה.
“כאשר הסתבר כי הניתוח עבר בהצלחה מלאה, ההרגשה הייתה לא פחות מנפלאה. הידיעה כי היכולת המשולבת של הצוותים הרפואיים בהדסה הצילו את חיי האב – ווידאו כי תוחלת ואיכות חיי בתו הקטנה ישמרו ללא פגיעה משמעותית – היא הסיבה בגללה בחרנו ברפואה כדרך חיים”, סיכמה ד”ר גלסברג בהתרגשות.
ואילו יונתן, שכעת חובק את בתו אשר שוחררה השבוע, אמר: “אני מודה מדי יום לקדוש ברוך הוא ששלח לי את המלאכים השומרים האלה בהדסה. הדרך שלי ושל התינוקת שלי עוד ארוכה, אני אומר תודה לאל ואני ואופטימי. יש לי רופאים מעולים, משפחה מדהימה ובעיקר אישה חזקה ומיוחדת שלא הסכימה שנוותר או נוריד את החיוך בדרך אפילו לשנייה”.