מערכת 'מדינט'דיקור מי שפיר היא בדיקה ותיקה, שנמצאת בישראל כבר כמעט 40 שנה, ונחשבת לכלי מעולה, שמצליח לגלות בדייקנות מומים בעובר, שאי אפשר לאתר בבדיקת אולטרסאונד. אבל אליה וקוץ בה: החוויה של החדרת מחט פולשנית לשק ההריון איננה מלבבת, קיים סיכון קטן להפלה ובנוסף סיכון קטן לזיהום אצל האם ואצל העובר, שעלול, במקרים נדירים, להסתיים במוות.
כאשר הוצגה ב-2012 בדיקת NIPT המהפכנית – שנותנת את אותן התשובות באמצעות בדיקת דם פשוטה ולא חודרנית – נדמה היה שעוד רגע ומקיץ הקץ על בדיקות השפיר הפולשניות, ומעתה יינתנו כל התשובות הרלוונטיות לבריאות העובר, על ידי בדיקות דם גנטיות פרטיות.
זאת הייתה מחשבה אופטימית מדי: על דיקור מי שפיר טרם אבד הכלח, והוא עדיין איתנו – אבל כיום בזכות טכנולוגיית ה-NIPT (בדיקות הריון לא פולשניות, ראשי התיבות של Non-Invasive Prenatal Testing), מקומו ככלי אבחנתי ראשוני הולך ומצטמצם.
בדיקת NIPT מבוצעת על הדם של האם שבהריון, שמכיל, כך גילו חוקרים, DNA חופשי של העובר שלה. את החומר הגנטי העוברי ניתן לנתח בטכנולוגיות מעבדתיות משוכללות, ולהגיע על פיו למסקנות אודות תסמונות כרומוזומליות שיש לעובר, כולל תסמונת דאון, תסמונת טרנר, תסמונת יעקובס ותסמונות נוספות.
בטכנולוגיית NIPT בודקים 5 כרומוזומים (13,18,21,X,Y) שמספר שגוי של כרומוזומים בהן (כמו כרומוזום יחיד או משולש – במקום כרומוזום זוגי תקין) מעיד על קיומה של התסמונת אצל העובר. התסמונות הנבדקות הן תסמונות כרומוזומליות נפוצות (השכיחות ביותר באוכלוסייה) שהן גם תלויות גיל (הסיכון להרות עם עובר שנושא את התסמונת, עולה ככל שגיל האישה שבהריון גדול יותר).
בבדיקת מי השפיר הסטנדרטית המקובלת בישראל, בטכנולוגיית קריוטיפ, מתקבלת תמונה שלמה של כל 23 הכרומוזומים של העובר, ולא רק ה-5 הבעייתיים שנבדקים ב-NIPT – דבר שכאילו נשמע שלם ומקיף יותר, כזה שמכיל יותר מידע.
אבל זו למעשה “טעות אופטית”: זאת משום שבפועל, הריון שיש בו עובר עם עודף או חוסר של כרומוזום שאיננו אחד מ-5 הבעייתיים (למשל: כרומוזום 4 לא תקין) – ברוב המכריע של המקרים לא ישרוד את שבוע 10, וייפול באופן ספונטני.
כך שבכל הקשור לדיקור מי שפיר מסוג קריוטיפ – אין לו כל יתרון מהותי על פני ביצוע בדיקת NIPT, משום שעובר שכבר הגיע לשבוע 14, כרומוזום 7 שלו, לדוגמה, בהכרח תקין, בכל הקשור למספר הכרומוזומים שהוא מכיל.
אז מתי יש כן מקום לבצע דיקור מי שפיר? H2
אופציה אחת היא כאשר חזרה תשובה לא תקינה (סיכון גבוה לתסמונת) מבדיקת NIPT, למשל חלילה אם התגלה עובר עם תסמונת דאון. על תוצאה כזו מקובל לחזור בבדיקה אבחנתית פולשנית, כמו מי שפיר או סיסי שלייה, לפני שמקבלים סופית החלטה על הפסקת הריון.
מקרה אחר שבו דיקור של שק ההריון הוא אופציה טובה, הוא אם שואבים מי שפיר לבדיקה בשיטת צ’יפ גנטי CMA. טכנולוגיית השבב הגנטי (הצ’יפ) בודקת לא רק את מספר העותקים של כל כרומוזום – אלא גם בוחנת את המבנה שלו.
במקרים כאלו ניתן לראות חלקים קטנים יותר של הכרומוזום (ולא רק את קיומו או היעדרו), ולהבחין בהכפלות או מחיקות של חומר גנטי (מה שנקרא בשפה המקצועית microdeletions או microduplications או CNV).
דיקור מי שפיר בטכנולוגיית צ’יפ איננו בדיקת הדיקור הקלאסית והשכיחה בישראל – אם כי בהחלט ניתן לעשותה, אם עלה חשד סונוגרפי (במהלך סקירת האולטרסאונד) או גנטי לעניין שצריך לברר. דיקור כזה כרוך, לעתים, בעלות נוספת של כ-3,000 שקלים.
חשוב לדעת H3
חשוב לדעת שהתסמונות שנבדקות בצ’יפ אינן תלויות גיל – כלומר הסיכון של בחורה בת 24 ושל אישה בת 38 לשאת עובר שיש לו את התסמונות הללו, הוא זהה לחלוטין.