Children’s National Health System המדורג על ידי U.S News במקום הראשון בארצות הברית ובין עשרת בתי החולים הטובים ביותר לילדים בעולם, יהיה הלקוח הראשוני בפלטפורמה המשולבת של Genoox.
Genoox ו- Bionano ימכרו במשותף את הפלטפורמה המשולבת עבור אפליקציות מחקר ואפליקציות קליניות עתידיות.
Genoox, חברת הטכנולוגיה לטיפולים רפואיים אשר מפתחת אפליקציות גנטיות רפואיות ופועלת להקל על רופאים, קלינאים וחוקרים להתאים טיפולים על סמך מידע גנטי, הודיעה על שיתוף פעולה עם Bionano Genomics, חברה המציעה מיפוי אופטי להבנה טובה יותר של מבנה הגנום.
על בסיס נתוני תוצאות מוקדמות ועם הפוטנציאל לשפר את המחקר בתחום המחלות הנדירות, המרכז למחקר הרפואה הגנטית במערכת הבריאות הלאומית לילדים בוושינגטון, בית חולים לתינוקות המדורג על ידיU.S News במקום הראשון בארצות הברית ובין עשרת בתי החולים הטובים ביותר לילדים בעולם, יהיה הלקוח הראשוני בפלטפורמה המשולבת של Genoox. הטכנולוגיה החדשה תספק לבית החולים לילדים פלטפורמה יחידה לגילוי רגיש ומדויק של השינויים המבניים והגנטיים במחלות נדירות, דבר שלא התאפשר עד היום, ועוזר גם להאיץ את האבחנות הגנטיות לילדים ומשפחותיהם.
טכנולוגיות מסורתיות לקריאה של מקטעי הדור הבא מסוגלות לגלות שינויים גנטיים קטנים היכולים לגרום למחלות. יחד עם זאת, הגנום האנושי מכיל גם שינויים מבניים(Structural Variations), שינויים אלו המורכבים משינויים גנטים ארוכים ומורכבים העשויים לגרום למחלות ולרוב לא מזוהות בצורה טובה בטכנולגיות ריצוף גנטי מבוסס Next Generation Sequencing(NGS) . מערכת ניתוח המידע של GENOOX מאפשרת ניתוח מדוייק של מידע גנטי מבוסס NGS אלו בעוד מערכת Saphyr של Bionano מאפשרת זיהוי טוב יותר של שינויים מבניים.
הפלטפורמה המשולבת של Genoox תוכל לזהות נקודות שבירה של שינויים מבניים להצליב את קריאות Bionano ביחד עם קריאות המקטעים הקצרים מבוססי NGS ובכך לאפשר את הגילוי המקיף הן של שינויים מבניים והן של שינויים גנטיים קטנים בפלטפורמה אחת משותפת ועם דיוק גבוה יותר של השינויים המבניים. משתמשי המערכת יוכלו להשתמש בפלטפורמה המשולבת לעיבוד, הערות, אינטגרציה ודיווח תוצאות אוטומטיים.
” Genoox ו- Bionano פותרות את אחת מהבעיות הגדולות ביותר בניתוח מידע גנטי מבוסס NGS על ידי הפלטפורמה המשולבת החדשה שלנו,” אומר אמיר טרבלסי, אחד מן המייסדים והמנהל הכללי שלGenoox. “עד היום, ריצוף גנטי מבוסס NGS כלי חזק לגילוי שינויים גנטיים קטנים יותר. כעת, שיתוף הפעולה בין Genoox ו- Bionano יאפשר לחוקרים, כמו גם לצוות בבית החולים, לגלות מהר ובקלות שינויים קטנים יותר, מסוג שינויי המבנה, וכמו כן שינויים מבניים גדולים יותר בעזרת פלטפורמת תוכנה אחת. דבר זה יאפשר לחוקרים ולקלינאים להבין בצורה עמוקה יותר את הגנום האנושי, להעריך בצורה מדויקת יותר את ההשפעה על התפקוד הביולוגי ולאפשר רפואה וטיפול מותאמים אישית”.
מרק בורודקין, סמנכ”ל תפעול ראשי ב- Bionano Genomics, הוסיף: “אנו מאושרים לשתף פעולה עם Genoox על מנת לספק דרך חדשה לשלב בין Bionano ובין מקטעי נתונים מן הדור החדש. היכולת חסרת התקדים של Bionano לגלות שינויים מבניים הובילה לאימוץ מקיף יותר במחקר הבריאות האנושית. בעוד קריאות השינויים המבניים של Bionano מספיקות עבור מספר רב של אפליקציות, התוויות מסובכות יותר מצריכות שילוב צמוד עם הקריאות של מקטעים קצרים יותר מן הדור הבא. אנו מאמינים שהפלטפורמה המשולבת של Genoox ביחד עם הנתונים של Bionano יספקו כלי חשוב במחקר המחלות”.
Genoox ו- Bionano מתכוונות למכור ולשווק במשותף את הפלטפורמה המשולבת עבור אפליקציות מחקר ואפליקציות קליניות עתידיות לשוק הבדיקות הגנטיות הצפוי להגיע ל 30 מיליארד דולר
אודות Genoox
Genoox היא חברה ישראלית לניתוח הגנום השואפת להפוך את המקטעים הגנטיים הקליניים לנגישים וזולים יותר.. תוך שימוש בפלטפורמת ענן, Genoox מנהלת את כל תהליך המקטעים הגנטיים החל מאיסוף הנתונים ההתחלתיים וכלה במתן תובנות קליניות שניתן לפעול על פיהן. על ידי פירוש אוטומטי של הנתונים ומתן מיליוני נקודות נתונים פנימיות וציבוריות באמצעות מנוע חיפוש קנייני, Genoox חותרת לשפר את התוצאות במטופלים ביחד עם דיוק ויעילות טובים יותר ולאפשר רפואה מותאמת אישית. משתמשים שונים במכלול מוסדות המחקר, המוסדות הקליניים ומוסדות הרפואיים יכולים בבטחה להיות שותפים למחקרים קליניים על ידי שימוש במערכת של כלים מותאמים אישית אשר פותחו על מנת לבצע אנליזה של הנתונים וליצר דיווחים אשר ניתן לפעול על פיהם.
אודות Bionano Genomics
Bionano Genomics, Inc. מספקת כלים לניתוח מלא של הגנום ולהבנה טובה יותר של הגנום והמבנה שלו. Saphyr, המערכת השלמה של החברה, בונה מפות חדשות של הגנום על ידי הדמיה מקבילה מסיבית של מולקולות הדי.אן.אי היחידניות הארוכות ביותר בתחום. מיפוי הגנום של Bionano מספק קריאות שינויים מבניים (SV) מקיפות, המזהות את כל סוגי השינויים המבניים עם רגישויות גדולות בהרבה מאלו המבוססות על קריאות מקטעים של הדור הבא. בשילוב עם נתוני מקטעים אנכיים, המפות של Bionano יכולות לספק את המבנה, הסדר והאוריינטציה הנכונים להרכבה של גנומים שניתן להתייחס אליהם כסטנדרט של איכות.